施锦绣上海产业技术研究院肿瘤精准医学临床转化及高通量基因测序服务平台执行负责人

发布日期:2013-07-31

施锦绣,研究员。上海产业技术研究院肿瘤精准医学临床转化及高通量基因测序服务平台执行负责人,上海人类基因组研究中心研究员,遗传部副主管。

主要研究方向:近年来在基因检测技术平台的拓展优化和临床诊疗试剂盒研发方面取得重要突破。完成BRCA1/2基因检测技术和试剂盒的研发,构建4000多份中国人乳腺癌BRCA1/2基因的突变数据库,开发临床检测实验数据的自动分析和检测报告生成的智能化流程。研发儿童矮小症二代测序基因筛查技术的多基因panel。作为课题负责人,承担并完成了上海市人才发展资金,上海市青年科技启明星计划,国家自然基金青年基金,浦东新区科技发展基金创新资金,上海市自然基金等多项国家及省部级项目。共发表SCI论文20篇,申请专利6项。